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18三体综合征 后果或不堪设想

日期:2019-09-04 来源:18三体综合征 评论:

[摘要]出现三体综合征,对于准妈妈来说是一件不好的事。因为孕妇孕检的过程中,如果出现了三体综合征数值偏差的情况,说明宝宝可能存在畸形。三体综合征的数值跟标准值存在差异,需要采取羊水刺穿的方式来判断胎儿是否健康。那么,检查出18三体综合征高风险怎么办...……

出现三体综合征,对于准妈妈来说是一件不好的事。因为孕妇孕检的过程中,如果出现了三体综合征数值偏差的情况,说明宝宝可能存在畸形。三体综合征的数值跟标准值存在差异,需要采取羊水刺穿的方式来判断胎儿是否健康。那么,检查出18三体综合征高风险怎么办?

检查出18三体综合征高风险怎么办?

孕妇在孕检的过程中,如果出现了18三体综合征高风险,说明这种情况比较严重,需要到医院进一步检查。看看胎儿的染色体是否出现异常,可以通过羊水穿刺得知染色体的具体情况。另外,唐筛检查结果为高风险还需要结合其他检查才能判断胎儿染色体是否异常,可以通过羊水穿刺或者无创DNA检查,明确18三体综合征高风险是什么原因引起的。如果胎儿出现了畸形,需要及时终止妊娠。

出现18三体综合征会有什么后果?

1、18三体综合征会导致胎儿生长发育障碍,出生前和出生后的后生长障碍,多为小于胎龄儿(平均约2240g)。18-三体综合征的症状为喂养困难,反应低下,骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

18三体综合征 后果或不堪设想

患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

患者会无缘无故的傻笑,做任何事情都没有急迫感,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事,会有破坏攻击的行为。

有的患有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

2、18三体综合征会多发畸形,出现头前后径长,小眼畸形,枕骨突出,小头畸形,角膜混浊,眼距宽。并且,还可能会出现内眦赘皮,虹膜缺损,唇裂或腭裂,腭弓高窄,鼻后孔闭锁等畸形。

3、18三体综合征会导致胎儿胸骨短,颈短,乳距宽,乳头小且发育不良,第12肋骨发育不良,还会出现多种先天性的畸形。80%~95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。

18三体综合征 检查出18三体综合征高风险怎么办

目前很多患有21三体综合征的孩子在后天父母的帮助下学会了生活自理,但是因为对情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。并且无法接受更深的学习,所以只能进行较简单的社会工作。总的来说患有21三体综合征的人很难适应现代的社会我们应该给予他们更多的帮助。

在家人高度期盼下,怀了我生命中第一个小孩,却也在四个月的短暂喜悦后,情非得已剥夺了原属于她的新生命。

医师在我怀孕十二周时,诊断出宝宝后颈皮脂厚度高0.9公分、发育迟缓、心脏缺损,在种种不健康的冲击下,我接受了医师的建议做羊膜穿刺,以了解宝宝的整个发育是否正常。等报告出来后,医师告诉我,我的小孩是高度畸型儿——“18-三染色体症”,经过医师专业的解说后,在悲恸之际,我和先生决定做胎儿引产手术。为了对此症有更进一步的了解,我接受了主治医师的建议做胎盘染色体检验,并且于出院后咨询了遗传学医师,解除心中疑惑,医师也和我分享一些实例。

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